Содержимое рубрики "Наследственные заболевания"

Сортировка:

Можно ли обмануть наследственность

Что такое наследственная предрасположенность к болезням? Можно ли избежать гипертонии и язвы желудка, если ими страдали многие поколения нашей семьи?

т. ЮРАШЕВА,

Рязанская область.

Считается, что такие распространенные хронические недуги, как язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, сахарный диабет, бронхиальная астма, гипертония, атеросклероз и другие, а также некоторые врожденные пороки развития (гидроцефалия, расщелина губы и неба, вывих бедра, спинномозговая грыжа и другие) являются результатом неблагоприятного сочетания генетических и внешних факторов.

Если измерить, например, содержание холестерина в крови у большого числа людей, получится непрерывный ряд индивидуальных значений, но только при повышенном уровне холестерина могут развиться признаки атеросклероза и сердечнососудистые заболевания.

В отличие от болезней, обусловленных мутацией одного гена (когда все обладатели патологического генотипа больны, а с нормальным генотипом здоровы), при болезнях с наследственной предрасположенностью нет такого четкого разделения, Не бывает людей абсолютно предрасположенных или не предрасположенных, например, к атеросклерозу или к язвенной болезни желудка. Заболеть может любой: та или иная предрасположенность есть у всех людей, меняется только степень риска. В большинстве случаев заболевание проявляется у людей с высокой наследственной предрасположенностью, обладающих большим числом генетических факторов риска.

При слабой наследственной предрасположенности и отсутствии неблагоприятных факторов в организме стабильно поддерживается гомеостаз (относительное постоянство внутренней среды), и болезнь не развивается.

Чем раньше проявилось наследственное заболевание и чем тяжелее оно протекает, наконец, чем больше в семье больных родственников, тем выше генетическая предрасположенность и риск наследования заболеваний для будущих детей в этой семье.

В последние годы достигнуты определенные .успехи в изучении болезней с наследственной предрасположенностью, Так» методы генетического анализа наследственных признаков позволили врачам проникнуть в сущность процесса предрасположенности к болезням. Исследования показали, что в результате непрерывных биологических генных процессов (отбор, мутации, миграции) количество генов, определяющих наследственную предрасположенность, может возрастать или уменьшаться вплоть до полного их исчезновения.

Генетики определили также маркеры наследственной предрасположенности к определенному заболеванию. Например, аллергический диатез может быть диагностирован на основании повышенного содержания в крови иммуноглобулина. Определены биохимические маркеры предрасположенности к сахарному диабету (повышенная толерантность к глюкозе, содержание в крови иммунореактивного инсулина), к ожирению, гипертонической болезни.

К сведению

Наш организм не всегда следует заложенной в нем родителями патологической наследственной информации. От повреждений или гибели клетки спасают биологические механизмы самообороны, которые запрограммировала природа. Если мутаген, в том числе и такой сильнодействующий, как алкоголь, проникает в самое сердце генетического аппарата — ДНК, реабилитационные ферменты своевременно «оперируют» больную клетку, удаляя из нее патологические участки и даже целые блоки дефектных генов. Кроме того, многочисленные эксперименты показали, что клетки даже могут полностью восстанавливать целостность своих наследственных единиц.

«дар» предков. отчего ломаются гены?

Мой сын родился больным (у него фенилкетонурия). Сейчас я вновь жду ребенка и боюсь, что тоже может проявиться какое-нибудь наследственное заболевание. Расскажите, пожалуйста, в чем причина таких болезней? Можно ли их избежать?

Т. 3ОСИМОВА, г. Касимов Рязанской области.

Наследственными называют болезни, причиной которых явилась «поломка» (мутация) гена. Эти болезни возникают не всегда, но обязательно передаются ИЗ поколения в поколение. Их Ив следует путать с врожденными заболеваниями, формирующимися в период внутриутробного развития.

В организме человека более 30 тысяч генов, и каждый играет важную роль в развитии того или иного заболевания. Наследственные болезни бывают моногенными, при которых носительство мутированного гена однозначно приведет к тяжелому неизлечимому заболеванию (например, гемофилия, муковисцидоэ, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия), и мультифэкторными, когда наследственная предрасположенность к заболеваниям проявляется лишь при определенном сочетании факторов, которые влияют на дефектный ген (перенесенные в детстве вирусные заболевания, неправильное питание, частые простуды, стрессы, вредные привычки и т. д.). Так, к примеру, развиваются полученные в «наследство» гипертония, атеросклероз, астма, опухоли, сахарный диабет, псориаз, эпилепсия.

В генах сохраняются и передаются последующим поколениям все эволюционные достижения человечества, но в них же остаются и все ошибки (мутации), накопившиеся во время эволюции. Именно эти ошибки являются причиной наследственных заболеваний.

Почему возникают генные мутации? Воздействуют на код наследственности и космическое излучение, постоянно присутствующее в нашей жизни, и вредная среда обитания (загрязнение, лекарственная терапия, стрессы и др.), и широкое распространение различных вирусов. В результате хромосомы и гены начинают мутировать, и каждая такая мутация может стать причиной тяжелого недуга.

Носителем всех наследственных свойств человека является ядро клетки. Оно состоит из 23 пар хромосом, в каждой паре содержатся гены — носители наследственных признаков, определяющих особенности развития, строения и жизнедеятельности организма. Нарушения в хромосомном аппарате происходят на молекулярном уровне (в дезоксирибонуклеиновой кислоте — ДНК) без видимых изменений в структуре хромосом (это и есть генные мутации). Изменения в количестве хромосом и их структуре (хромосомные мутации) становятся причиной тяжелых аномалий (болезнь Дауна, синдром Тернера).

Гены отвечают за синтез белков, выполняющих различные функции в клетке. Специалисты считают, что любая генная мутация не только изменяет структуру белков, но может запустить процесс полного прекращения их синтеза. От аномального гена начинается цепь биохимических реакций, приводящих к фенотипу (характеристикам, которые проявляются при взаимодействии генов с внешними факторами).

На сегодняшний день известно более 150 генных мутаций, которые лежат в основе неизлечимых наследственных болезней. Причиной генетических нарушений обмена веществ считается отсутствие или недостаточная активность ферментов, участвующих в обменных процессах. В результате в крови накапливаются метаболиты (патологические продукты обмена). Например, при галактоземии резко снижена активность фермента, противодействующего накоплению вредных кислот в клетках, поэтому они заполняются веществом, которое подавляет нормальные реакции углеводного обмена. Это приводит к поражениям печени, центральной нервной системы, тяжелым нарушениям развития других органов. Особенно часто катастрофические изменения происходят в нервной системе.

Но иногда наследственное заболевание можно успешно лечить, воздействуя на механизмы его развития. Это возможно при условии, что диагноз поставлен у новорожденного очень рано, а лечение начато уже на первом месяце жизни.

Своевременно выявить наследственную патологию, а также установить степень риска тяжелого наследственного заболевания у будущего ребенка можно в медико-генетической консультации. Но наследственных болезней настолько много, что пройти обследование на все невозможно. В этом и нет необходимости, считают медики. Достаточно знать историю болезней своих предков, на основании которой генетики поймут, на что нужно обратить особое внимание, и, определив степень риска рождения больного ребенка, назначат дородовую диагностику с углубленным обследованием плода. С помощью этого метода можно исключить хромосомную патологию. А преодолеть наследственные риски помогают массовые обследования новорожденных по скрининг-программам с применением методов оценки обменных нарушений. Большое число наследственных заболеваний удается предотвратить при помощи антенатальной диагностики наследственных заболеваний плода у женщин с неблагоприятным акушерским прогнозом.

Важная задача современных ученых — избавить будущих матерей от дефектных генов. Сегодня и это стало возможным! Идея генной терапии заключается во встраивании фрагмента ДНК с правильным геном вместо мутировавшего, нерабочего. Успех генной терапии — залог рождения здорового потомства.

Почему опасны родственные браки?

Хотелось бы знать, почему опасны браки между родственниками?

Р. ГАЗИЕВА, Уфа, Башкортостан.

Опасность таких браков очень велика! Доказано, что близкородственные связи ведут к генетическим аномалиям. Наследственные заболевания часто возникают в семьях, где оба родителя являются носителями одного и того же дефектного гена. Считается, что случайное совпадение по носительству одного и того же генетического дефекта у обоих супругов — редкое событие. Но если в брак вступают кровные родственники, то вероятность такого совпадения увеличивается.

Почему так Происходит? Кровные родственники имеют много общих

предков. Например, у двоюродных брата и сестры одни и те же дедушка и бабушка. Поэтому дефектный ген, который был у дедушки или бабушки, может передаться обоим внукам.

Чем ближе степень родства между супругами, тем выше опасность генетических осложнений для их потомства, ведь гены не обновляются, а все время остаются внутри одной замкнутой группы людей. Известно, что носительство генов наследственных нарушений — явление широко распространенное, но заболевание

может и не проявиться, если потомок получает дефектный ген только от одного из родителей. А вот если оба родителя «подарят» такой ген ребенку, — болезнь обязательно возникнет. Именно так наследуются, например, глухонемота, альбинизм, талассемия, болезни нервной системы, обменные нарушения.

Дети, рожденные в родственных браках, в 10 раз чаще страдают от генетических заболеваний, считают врачи. Кроме этого, эти дети чаще гибнут в младенчестве, имеют врожденные пороки развития, слепоту и метаболические расстройства, хуже развиваются и обучаются. Во взрослом возрасте у них повышен риск выкидышей и бесплодия.

Генетическая консультация необходима

Мы с мужем очень хотим ребенка, однако первая моя беременность закончилась трагически (ребенок родился мертвым). Врачи рекомендуют нам посетить генетика.

Расскажите, зачем нужна такая консультация, в чем она поможет нам?

А. БАРАНОВА, Ивановская область.

Сегодня любой паре, чтобы определить риск для будущего потомства, рекомендуется посетить генетическую консультацию. Особенно совет генетика необходим супругам, которые знают о том, что в их семьях уже встречались наследственные заболевания, а также

парам, страдающим бесплодием или потерей беременности. Обязательна такая консультация для тех, у которых дети рождались мертвыми или с хромосомной патологией, или в том случае, если у одного из супругов были обнаружены хромосомные нарушения (случайный сбой в делении хромосом), которые он может передать ребенку по наследству.

Рекомендуется посетить генетика женщинам, планирующим беременность в возрасте «за 35», и тем парам, в которых муж старше сорока.

В работе с предположительно здоровой парой применяется клинико-генеалогический метод, когда врач-генетик анализирует родословные супругов, чтобы узнать, не было ли у них в роду каких-либо заболеваний, отягощенных наследственными синдромами. В этих родословных должны быть также сведения о бесплодных браках, выкидышах, абортах. Проблема в том, что мы, как правило, не знаем своих родственников дальше второго-третьего колена и порой даже не подозреваем, отчего умер наш дальний родственник или его новорожденный младенец.

После сбора сведений генетики проводят анализ. Это кропотливая и ответственная работа. От того, насколько полным будет клинико-генеалогический анализ, зависит дальнейшая тактика врача: либо достаточно только знать семейную историю болезней, чтобы определить прогноз потомства, либо потребуются дальнейшие исследования хромосомного набора будущих родителей и тщательные генетические исследования.

СОБЕРИТЕ МЕДИЦИНСКУЮ ИСТОРИЮ СЕМЬИ

Наиболее информативна и полезна медицинская история, которая собрана максимально детально и тщательно. Для этого необходимо собрать информацию по меньшей мере о трех поколениях родственников (не только о родителях и братьях, сестрах, но и историю заболеваний детей, племянников, бабушек, дедушек, тетей и дядей).

Рекомендуется:

♦ тщательно проанализировать информацию о здоровье родственников со стороны как матери, так и отца, так как существуют генетические синдромы, которые наследуются и по женской, и по мужской линии;

♦ найти информацию об этнической принадлежности по мужской и женской линии, так как некоторые генетические изменения наиболее часто встречаются среди представителей определенных этнических групп;

♦ выяснить информацию о любых медицинских проблемах каждого родственника, так как для врача они могут стать ключом к знанию о наследственном заболевании и факторах риска тех или иных нарушений.

На основании подробной семейной истории врач составит индивидуальный план обследования пациента, выработает конкретные рекомендации, направленные на предотвращение развития той или иной наследственной болезни.

Обсудите историю семейных болезней со своими детьми и другими родственниками.

Кстати

Ген — это вещество, расположенное в ядре любой живой клетки. Гены состоят из участков дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и расположены внутри особых телец, хромосом, находящихся в каждой клетке организма.

Гены контролируют большинство процессов, которые происходят внутри организма. На основании каждого гена синтезируется свой белок, который имеет уникальную функцию (некоторые способствуют росту и делению клеток, другие «выстраивают» защиту организма от инфекций и т. д.).

Одни гены «отвечают» за внешние черты, другие — за группу крови, но есть и «ответственные» за развитие заболеваний, которые передаются от родителей детям.