Синдром ломкой х-хромосомы
Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Март и на - Белла) - это генетическое нарушение, ведущее к олигофрении (умственной отсталости). Заболевание вызвано мутацией гена на Х-хромосоме.
Мальчиков с таким синдромом в 2 раза больше, чем девочек, и болеют они тяжелее.
При синдроме Мартина - Белла повышена растяжимость кожных покровов, характерна слабость связочного аппарата суставов (что приводит к самопроизвольными вывихам, обычно пальцев кисти), имеется плоскостопие, Часто формируется патология митрального клапана. Все эти симптомы обусловлены врожденной недостаточностью соединительной ткани. Неврологические симптомы проявляются мышечной гипотонией и судорогами. А еще больные имеют необычно высокий лоб, резко непропорциональные черты лица, большие челюсти, длинные выступающие вперед уши, огромные кисти и стопы.
Диагноз ставят на основании клинической картины и по результатам клинико-генеалогического и цитогенетического исследований. Наиболее точным методом определения синдрома ломкой Х-хромосомы считается молекулярно-генетическая диагностика
В настоящее время возможна также дородовая диагностика данного синдрома, так как хромосомные болезни можно установить практически на любом сроке беременности.
Исследования показали, что у трети женщин, имеющих мутацию одной из двух Х-хромосом, отмечается задержка их умственного развития. Во избежание рождения детей с подобным дефектом беременные женщины сдают хромосомный анализ (исследование хорионических ворсинок).
Большинство больных синдромом Мартина - Белла социально адаптированы, выполняют несложную физическую работу. Врачи оценивают их как контактных и доброжелательных людей.
Назначение фолиевой кислоты помогает контролировать их поведение. Но заболевание считается неизлечимым, эффективной терапии пока не существует.
Кстати
Хромосомные болезни характеризуются изменением структуры и числа хромосом. Частота их среди новорожденных составляют около 1 процента. Грубые аномалии хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной самопроизвольных абортов, выкидышей и мертво рождении. Различают группы хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых и неполовых хромосом (аутосом).
К аномалиям половых клеток относят, например, синдром Шерешевского - Тернера, который в периоде новорожденности характеризуется большими отеками поверхности рук и ног, исчезающим через несколько месяцев. На шее и на локтевых сгибах отмечается избыток кожи, которая собирается в так называемые крыловидные складки. Такие дети отстают в росте. К периоду полового созревания у них проявляются признаки полового инфантилизма.
Смотрите также:
