Муковисцидоз. страдания легких
У меня муковисцидоз. Какова вероятность того, что не заболеет и мой сын?
Муковисцидоз - наследственное заболевание, которое вызвано мутацией гена. Болезнь поражает железы внешней секреции, дает тяжелые нарушения функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.
По данным ВОЗ, носителями дефектного гена муковисцидоза является каждый 20-й житель планеты, но рождение больного ребенка возможно, если оба родителя - носители генетического дефекта.
6 зависимости от поражения выделяется легочная либо кишечная форма заболевания, но чаще всего наблюдается смешанная (легочно-кишечная) форма муковисцидоза с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания. Встречаются также и другие формы болезни.
Симптомы. В легких из-за скапливающейся вязкой мокроты нарушается вентиляция и кровоснабжение. развиваются воспалительные процессы. Мучительный кашель - один из постоянных симптомов болезни. Больных терзают повторяющиеся бронхиты и пневмонии, иногда уже с первых месяцев жизни. Инфекция все сильнее увеличивает вязкость мокроты. Такие состояния крайне опасны для жизни больного: из-за проблем с дыханием погибает подавляющее большинство больных детей и взрослых. От недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе. Из-за застоя желчи поражается печень, формируются камни в желчном пузыре.
Диагностика муковисцидоза. При бактериологическом исследовании мокроты обнаруживается патогенный стафилококк. Рентгенологическое исследование выявляет эмфизему легких, деформацию и расширение бронхов, пневмосклероз. Для подтверждения диагноза определяют концентрацию хлоридов в потовой жидкости.
В последние годы при массовом обследовании новорожденных используют мекониальный тест на альбумин. Дети, у которых содержание альбумина в меконии превышает 20 мг/г сухой массы, подлежат специальному обследованию и диспансерному наблюдению. Кроме того, целесообразна ДНК-диагностика. При положительном результате потовой пробы, а также при определенных генетических мутациях ребенку ставится диагноз « муковисцидоз».
В сомнительных случаях помогают дополнительные методы обследования: микроскопическое копрологическое исследование, компьютерная томография или рентгенография органов грудной клетки, посев мазка из зева на микрофлору.
Учитывая наследственный характер муковисцидоэа и отсутствие его специфических признаков, это заболевание необходимо исключить у каждого ребенка с хронической пневмонией или синдромом мальабсорбции (нарушение всасывания).
Лечение. На сегодняшний день полное исцеление от этой болезни невозможно, но постоянная поддерживающая терапия помогает пациентам жить долго и полноценно. Из множества подходов к лечению наиболее эффективна традиционная комплексная терапия, включающая меры по предупреждению хронической инфекции, а также интенсивная антибактериальная терапия.
В течение всей жизни больному мукозисцидозом необходимо принимать лекарства, часто в больших дозах. Врачи назначают и муколитики - вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению. Чтобы прибавлять в весе, больной с каждым приемом пищи должен получать ферментные препараты (иначе пища не будет усваиваться). Необходимы также антибиотики, которые применяют для купирования или профилактики обострения. При поражении печени больному назначают гепатопротекторы - препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток. Обязательным является прием жирорастворимых витаминов.
Жизненно необходима больному муковисцидозом кинезитерапия - дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными.
Профилактика возможна. Прогноз остается серьезным, летальность достигает 50%. Наиболее эффективным методом профилактики является медико-генетическая консультация.
Это тяжелое наследственное заболевание в большинстве развитых стран включено в число наследственных болезней, подлежащих неонатальному скринингу (массовое обследование новорожденных детей с целью выявления наиболее распространенных врожденных и
Кстати
Больные муковисцидозом не заразны и умственно совершенно полноценны. Среди них много одаренных и интеллектуально развитых людей. Они особенно успешно занимаются делами, которые требуют покоя и сосредоточенности, изучают иностранные языки, много читают и пишут, занимаются творчеством, из них получаются замечательные музыканты, художники.
Смотрите также:
- Тройчатка эвалар отзывы
- Лающий кашель народные рецепты
- Народные средства при переломах и ушибах
- Список препаратов против аллергии
- Болезни сердца у Подростков
Метки:печень
