Фенилкетонурия. поможет лишь раннее лечение!
На жевательных резинках я заметил надпись: «противопоказано для больных фенилкетонурией». Что это за болезнь и почему существует противопоказание?
К. КРАЕВ, Кострома.
Фенилкетонурия (фенилпиро-винсградная олигофрения) - наследственное заболевание. Оно относится к врожденным нарушениям метаболизма (обмена веществ) и характеризуется повышением уровня аминокислоты фенилаланина в плазме крови. Следствием этого биохимического дефекта является умственная отсталость.
Фенилаланин относится к незаменимым аминокислотам, которые идут на построение белков. В организме человека, куда фенилаланин попадаете пищей, он окисляется при помощи специфического фермента до аминокислоты тирозина (используется организмом для синтеза гормонов щитовидной железы). Нарушение (блокирование) этой реакции Б печени и приводит к развитию тяжелой наследственной болезни - фенилкетонурии.
У новорожденных симптомы фенил кетонури и обычно отсутствуют, поэтому родителям (особенно если в семье уже были случаи фенилкетонурии) следует обязательно провести лабораторный скрининг (диагностику) этого заболевания у ребенка. В течение 2 суток после грудного кормления (молоко - источник фенилаланина) врачи исследуют каплю крови новорожденного. В возрасте старше 4 - 6 недель продукт распада фенилаланина можно выявить и в моче больного ребенка. В это время проводят еще один скрининг-тест на фенилкетонурию. Причем детям из семей, где уже имеется случай фенилкетонурии, тест следует регулярно повторять в течение первого года жизни.
У большинства пациентов заболевание проявляется с возрастом в той или иной степени умственной отсталости, которая и является основным симптомом фен ил кетонурии. Обычно у больных более светлые кожа, волосы и глаза, чем у их родственников. У некоторых детей симптомом заболевания являются кожные изменения, напоминающие младенческую экзему.
У больных фенилкетонурией нарушаются рефлексы. У детей более старшего возраста отмечаются эпилептические припадки, гиперактивность и психозы, часто от больных исходит неприятный «мышиный» запах, вызванный наличием фенилуксусной кислоты в моче и поте.
Лечение следует начинать с первых дней жизни. Лишь ранняя и последовательная терапия предотвращает поражение центральной нервной системы и тяжелую умственную отсталость. Если же лечение начата после 2-3 лет жизни, врачи смогут только снизить выраженную повышенную активность и облегчить течение судорожного синдрома.
Необходимо ограничить поступление фенилаланина с пищей, чтобы не допустить накопления этого вещества в организме. Требуется постоянное наблюдение за уровнем фенилаланина в крови ребенка. В рацион больного входят низкобелковые натуральные продукты (например, фрукты, овощи, некоторые злаки и т. д.). В настоящее время в продаже имеются продукты, полностью очищенные от фенилаланина. Продукт фенил-фри содержит все необходимые ингредиенты, кроме фенилаланина, в нем нет жира, поэтому его энергетическая ценность ниже, чем у других продуктов.
Смотрите также:
Метки:Волосы, кожа